Tämä harvinainen sairaus alkaa jo vauvana – näin se ilmenee
Suomessa syntyy noin yksi tätä oireyhtymää sairastava lapsi vuodessa.
Yhdysvaltalaisen Victoria LaBrien, 30, tytär Hazel syntyi silmät selällään kasvohalvauksen vuoksi. Harvinaisesta sairaudesta huolimatta äiti sanoo silti aistivansa tyttärensä onnellisuuden.
Victoria huomasi jotakin poikkeavaa tyttäressään jo ennen tämän syntymää. Raskauden aikana tehdyssä 3D-ultraäänikuvassa Hazelin silmät näyttivät olevan auki. Tuolloin Victoria piti tätä erityistä piirrettä todella suloisena, ja myös ultraääniteknikot olivat samaa mieltä.
Hazel syntyi joulukuussa 2024. Hänen nukkemaiset silmänsä saivat Victorian ja tämän kumppanin Bobbyn, 37, huolestumaan, että jokin ei ollut kunnossa. Äiti sanoi, että tyttären silmät olivat selällään kuin pienellä pöllöllä.
Harvinainen diagnoosi
Kaksi viikkoa syntymän jälkeen Hazelin aivot kuvattiin magneettikuvauksella, ja hänellä todettiin Möbiuksen oireyhtymä, joka on äärimmäisen harvinainen neurologinen sairaus.
Se heikentää tai halvaannuttaa kasvojen lihaksia, jotka hallitsevat ilmeitä ja sivuttaisia silmänliikkeitä.
– Diagnoosin saaminen oli aluksi murskaavaa. Pelkkä ajatus siitä, ettei hän voisi koskaan hymyillä, oli vaikea. En ollut koskaan kuullut tästä sairaudesta ja tunsin oloni eksyneeksi.
Diagnoosi muutti perheen suhtautumista aikatauluihin.
– Vammaisten lasten kohdalla suunnittelee vain heidän onnellisuuttaan tässä ja nyt, joten en halua murehtia tulevasta. Tiedän, että mitä tahansa eteemme tuleekin, selviämme päivä kerrallaan, Victoria kertoo.
Näkyy silmissä
Sairauden vuoksi oireyhtymää sairastavat lapset eivät kykene hymyilemään, rypistämään otsaansa, räpyttelemään silmiään tai imemään. Joissain tapauksissa vain toinen puoli kasvoista on halvaantunut.
Oireyhtymä on harvinainen, eikä se vaikuta eliniän ennusteeseen. Suomessa syntyy noin yksi tätä oireyhtymää sairastava lapsi vuodessa.
Hazelin tapauksessa vain alahuulen vasen puoli liikkuu, kun taas muu osa kasvoista pysyy liikkumattomana. Hän ei pysty räpyttelemään, mutta kykenee liikuttamaan silmiään ylös ja alas, kuitenkaan sivuttainen katse ei onnistu lainkaan.
Silmävoide kovassa käytössä
Hazelin hyvinvoinnin tukemiseksi Victoria joutuu sulkemaan tämän silmät levon ajaksi itse. Lisäksi hän levittää silmävoidetta 1–2 tunnin välein ehkäistäkseen kuivumista ja sarveiskalvovaurioita.
– Jos yritän sulkea hänen silmänsä nukkuessa, ne aukeavat muutaman sekunnin kuluttua itsestään, Victoria kertoo.
Hän myöntää, että tämä on haastavaa, sillä vauvat muodostavat yleensä yhteyden muihin hymyn ja ilmeiden kautta. Hän on kuitenkin oppinut lukemaan Hazelin tunteita.
– Voin tulkita hänen tunteensa katseesta ja liikkeistä, näin aistin hänen onnensa. Kun hän katsoo jotakuta silmiin, hän tuijottaa pitkään. Huomaa kyllä, että hän on tyytyväinen ja onnellinen. Jotkut muista lapsistani ovat autistisia, ja heidänkin on vaikea ilmaista tunteitaan, joten olen siihen tottunut, Victoria sanoo.
TikTok-video viraaliksi
Levittääkseen tietoa Hazelin harvinaisesta sairaudesta Victoria kertoi perheensä tairnan TikTok-tilillään @torlab. Julkaisu sai valtavan suosion ja yli 24 miljoonaa katselukertaa.
Hazelin lisäksi Victoria kasvattaa kolmea muuta neurokirjoon kuuluvaa lasta. Edellisestä avioliitosta syntyneet kuusivuotiaat kaksostytöt ja nelivuotias poika ovat autistisia. 14-vuotias tytär Veronica elää ADHD:n kanssa. Äiti jakaa lasten huoltajuuden ex-miehensä Tonyn kanssa, joka on myös kaksosten ja pojan biologinen isä.
Uusi koti haussa
Victoria etsii nyt uutta kotia, joka soveltuisi paremmin hänen lastensa erityistarpeisiin.
– Lapsillani on paljon enemmän tarpeita kuin pelkkä katto pään päällä. Meidän on vältettävä vesistöjä, tarvitaan aidattu piha ja rauhallinen ympäristö. Haluaisimme myös aistihuoneen, jossa olisi valoja, kuplia ja pehmustettuja törmäysalueita, Victoria summaa.
Sopivan kodin löytämiseksi ja tarvittavien muutostöiden rahoittamiseksi perhe on käynnistänyt varainkeruukampanjan.