Tämä harvinainen sairaus pysäyttää vauvan kehityksen – viisi selvää oiretta
Äiti kertoo menettäneensä yhteyden tyttäreensä yhdessä yössä parantumattoman sairauden vuoksi.
Englantilainen Poppy Allard, nyt 10-vuotias, syntyi terveenä ja kehittyi normaalisti. Poppy jokelteli ja tarttui esineisiin aivan kuten muutkin vauvat.
Mutta 15 kuukauden iässä hänen käytöksensä muuttui äkillisesti.
Poppyn yksinhuoltajaäiti, Victoria, 41, kertoo hälytyskellojen soineen, kun hänen tyttärensä lakkasi ääntelemästä ja vastaamasta nimeensä. Sen lisäksi hän menetti käsiensä toiminnan.
– Kun Poppy täytti vuoden, hän saattoi istua, mutta ei liikkunut. Emmekä nähneet enää kehitystä motorisissa taidoissa, Victoria muistelee.
Poppy ei myöskään vetänyt itseään muiden vauvojen tapaan ylös huonekaluja vasten.
Mutta eräänä päivänä Poppyn tilanne muuttui dramaattisesti.
– Tuntui, kuin olisin menettänyt hänet yhdessä yössä. Hän lakkasi reagoimasta. Hän ei katsonut minua, ei vastannut nimeensä eikä äännellyt lainkaan. Se oli todella pelottavaa, ja silloin tajusin, että jokin oli vakavasti vialla, Victoria sanoo.
Diagnoosi kaksivuotiaana
Kaksivuotias Poppy ohjattiin sairaalan kliinisen genetiikan yksikköön Lontoossa. Siellä hän sai diagnoosin Rettin oireyhtymästä.
Kyseessä on parantumaton ja harvinainen neurologinen sairaus, joka vaikuttaa aivojen kehitykseen ja aiheuttaa vakavia fyysisiä sekä henkisiä toimintarajoitteita.
Sairautta esiintyy lähes ainoastaan naispuolisilla henkilöillä. Rettin oireyhtymä ilmenee yleensä 6–18 kuukauden iässä, ja tuolloin lapset usein menettävät aiemmin oppimiaan taitoja ja kehitys pysähtyy.
Yksi Rettin oireyhtymän tavallisista oireista ovat kohtaukset. Poppy sai ensimmäisen kohtauksensa kolmivuotiaana, vaikka niitä on ollut harvakseltaan.
– Olin autossa, ja Poppy istui takapenkillä turvaistuimessa. Hänen silmänsä pyörähtivät taakse päin ja hänestä tuli hyvin poissaoleva. Hän oli todella kalpea. Luulen, että hän lakkasi hetkeksi hengittämästä, Victoria kertoo.
Teknologia apuna
Victoria sanoo, että kognitiivisesti Poppy on kuin keskivertolapsi – hän ymmärtää asioita helposti. Äiti lisää, että on yleinen harhaluulo, ettei Rettin oireyhtymää sairastavilla lapsilla olisi älyllisiä kykyjä.
Poppy käyttää teknologiaa, jonka avulla hän voi katseellaan valita symboleja tabletin ruudulta ja viestiä niiden kautta.
Tietokoneeseen tai tablettiin kiinnitetty erikoiskamera seuraa silmiä nähdäkseen, mihin näytöllä katsotaan. Hiiri toimii siis katseella.
– Hänen kommunikaationsa on palautunut. Vaikka se ei ole tavallista kommunikaatiota, tiedän täsmälleen, mitä hän haluaa ja tarvitsee, Victoria sanoo.
Tulevaisuuden suunnitelmat
Poppylla on kesällä edessään lonkkaleikkaus, ja muutaman vuoden kuluttua hänelle asetetaan metallitangot selkärankaan skolioosin vuoksi.
Victoria kertoo, että kahden lapsen yksinhuoltajana oleminen on ollut erityisen rankkaa, vaikka hän on saanut tukea vanhemmiltaan.
– Jos Poppyn terveys vaikka heikkenisi merkittävästi ja hän tarvitsisi ympärivuorokautista hoitoa, emme tiedä, miten pärjäisimme taloudellisesti.
Victoria sanoo tulevaisuuden näyttävän epävarmalta.
– Kaikki sairauteen liittyvä epävarmuus pahenee, kun ei ole kumppania jakamassa taakkaa. Yhdessä tilanne olisi aivan toisenlainen. Emme tiedä, mitä tulevaisuus tuo tullessaan. Meidän on vain kuljettava virran mukana ja selviydyttävä siitä, mitä eteen tulee, Victoria huokaisee.
Rettin oireyhtymä lyhyesti
- Harvinainen neurologinen sairaus, joka johtuu geenivirheestä
- Esiintyvyys n. 1:10000 - 15000
- Ei vaikuta elinajanodotteeseen
- Tyypillisiä oireita: normaali tai lähes normaali vauvaiän kehitys, käsien käytön vaikeutuminen, käsimaneerit, puheen puuttuminen, kävelykyvyn vaikeutuminen
- Usein liitännäisvaivoja, kuten epilepsiaa, skolioosia ja hengitysongelmia
Lähde: rettfinland.fi