Tinja Toivonen

Porvoolaisen Tinjan harvinainen sairaus: En voi koskaan hymyillä!

Kotimaa | 23.06.2021 10:55

Porvoolaisella Tinja Toivosella, 23, on synnynnäinen facioskapulohumeraalinen lihasdystrofia eli FSHD, joka diagnosoitiin tytön ollessa viiden ikäinen. Sen pääoireita ovat kasvojen alueen lihasheikkous, joka kuitenkin voi esiintyä muissakin vartalon lihaksissa, kuten nilkan ja polvien ojentajissa.

Vaikka kasvolihakset eivät toimi kunnolla eikä Tinja voi ilmehtiä, hän pystyy puhumaan täysin normaalisti. Huulet liikkuvat ja silmät säkenöivät ja innostuksen kuulee äänestä.

Tinja pystyy silmillään välittämään sen, missä kasvolihakset eivät anna myöten.

– Melko pian diagnoosin jälkeen, kun aloitin koulunkäynnin, sairaus alkoi näkyä selvemmin. Vaikka sairaus on periytyvä, kaksi sisarpuoltani ovat terveitä, Tinja kertoo.

Vain alle 20 prosenttia FSHD:tä sairastavista joutuu käyttämään pyörätuolia. Tinja on yksi heistä.

– Voin ottaa korkeintaan pari askelta tukea pitäen, mutta yhtään enempään en pysty. Käytän sähköpyörätuolia päivittäin.

– Kasvojeni ilme saattaa näyttää joidenkin mielestä tylyltä. En voi irvistää, rypistää kulmiani enkä hymyillä. Pystyn puhumaan normaalisti, sillä siihen on käytössä ihan eri lihakset.
– Kasvojeni ilme saattaa näyttää joidenkin mielestä tylyltä. En voi irvistää, rypistää kulmiani enkä hymyillä. Pystyn puhumaan normaalisti, sillä siihen on käytössä ihan eri lihakset.

Sairaus pysähtyi

Kasvojen ja jalkojen lihasheikkouden lisäksi myös Tinjan hartianseutu kärsii vaivasta, eikä hän pysty nostamaan käsiään hartioidensa yläpuolelle. Kädet kuitenkin toimivat alempana aivan normaalisti.

Sairaus on etenevä, mutta vain tiettyyn pisteeseen asti. Tinjalla se on jo pysähtynyt. Hän pitää peruskuntoaan yllä fysioterapialla ja kuntosaliharjoittelulla, mutta menetettyjä lihastoimintojaan hän ei pysty palauttamaan millään harjoittelulla.

– Sairaus on nyt edennyt niin pitkälle kuin mitä se voi pahimmillaan ikinä olla. En tule menettämään käsieni toimintaa, tai liikuntakykyäni tämän enempää. Pystyn kampeamaan itseni sängystä pyörätuoliin ja takaisin. Ne ovat isoja asioita, ja pystyn itsenäiseen elämään kahden kissani kanssa, Tinja sanoo.

Tinja pystyi esikouluikäisenä vielä kävelemään ilman apuvälineitä. – Pikkuhiljaa kävely alkoi vaikeutua. Selän ryhtileikkauksen jälkeen olen ollut täysin pyörätuolin varassa.
Tinja pystyi esikouluikäisenä vielä kävelemään ilman apuvälineitä. – Pikkuhiljaa kävely alkoi vaikeutua. Selän ryhtileikkauksen jälkeen olen ollut täysin pyörätuolin varassa.

Mikä on FSHD?

Facioskapulohumeraalinen lihasdystrofia eli FSHD ilmaantuu usein lapsuudessa tai varhaisaikuusuudessa.

Lapsuudessa diagnoosin saaneilla esiintyy laaja-alaisemmin lihasheikkousoireita. Lapaluiden siirotus on yleensä ensimmäinen oire. Sen seurauksena olkavarsien nosto vaikeutuu olka-hartiatason yläpuolelle.

Lihasheikkous painottuu lähinnä kasvojen lihaksiin, silmäluomiin ja huuliin. Silmien sulkeminen jää usein vajaaksi ja huulilihasten heikkouden vuoksi viheltäminen, pillillä imeminen tai ilmapallojen puhaltaminen vaikeutuu tai on mahdotonta.

Mahdollisia liitännäisoireita ovat kuulon heikkeneminen ja verkkokalvon rappeutuminen. FSHD on hitaasti etenevä ja hyvänlaatuinen; se ei lyhennä elinikää. Pyörätuolia tarvitsee sairauden myöhäisvaiheessa vain alle 20 % sairastuneista. Sairauteen ei ole olemassa parantavaa hoitoa.

LÄHDE: Lihastautiliitto

Lue lisää Tinjasta keskiviikkona ilmestyneestä Seiskasta!

Teksti:Carmen Heikkilä
Kuvat:Matti Matikainen ja Tinjan kotialbumi
Jaa Artikkeli:

Älä missaa kuumimpia viihdeuutisia!
Seuraa Seiskaa somessa!