Oho

Urjalalaispoika kantaa harvinaista oireyhtymää – nelivuotias Elmeri joutuu ottamaan hurjan määrän lääkkeitä päivässä

06.10.2020 15:03

Urjalassa asustavassa Wesin-Jaakkolan uusioperheessä iloitaan jokaisesta uudesta päivästä kuin pienestä ihmeestä. Toiseksi nuorimmalla lapsella, nelivuotiaalla Elmerillä on nimittäin niin harvinainen sairaus, että sitä kantaa hänen lisäkseen maailmassa ainoastaan 124 ihmistä.

Sairaus on nimeltään Coffin-Sirisin oireyhtymä. Suomessa tiedetään pikku-Elmerin lisäksi vain neljä vastaavaa tapausta.

– Elämme päivän kerrallaan, sillä jokainen päivä voi olla se viimeinen. Elmerillä on oireyhtymän vakavin aste, kertoo pikku-Elmerin äiti Lisa Wesin, 29.

Neljävuotias Elmeri ei koskaan itke mutta hymyilee alati. Hänellä on Coffin-Sirisin oireyhtymä, joka ilmenee kehitysvammaisuutena ja monielinsairautena.
Neljävuotias Elmeri ei koskaan itke mutta hymyilee alati. Hänellä on Coffin-Sirisin oireyhtymä, joka ilmenee kehitysvammaisuutena ja monielinsairautena.

Geenit tutkittiin Saksassa

Elmeri syntyi kesäkuussa 2016 uusioperheen viidentenä lapsena.

– Yhtäkkiä Elmerin sydänäänet heikkenivät, ja hän meni tajuttomaksi. Elmeri vietiin kiireesti elvytykseen, Lisa muistelee.

Paljastui, että pojalla oli ollut aivoverenvuoto. Kahden viikon kuluttua Elmeri pääsi kotiin, mutta neljän päivän kuluttua oli palattava takaisin Tampereen yliopistollisen lastenklinikan teho-osastolle.

Elmeriltä löytyi synnynnäinen kurkunpään rakennevika. Se aiheuttaa muun muassa vaivalloista hengittämistä, syömis- ja nielemisvaikeuksia ja ruuan vetämistä henkeen.

– Järkytyimme koko perhe, kun diagnooseja alkoi tulla kuin liukuhihnalta: ilmarinta, aistiherkkyyttä, infektioherkkyyttä, refluksitauti, virtsatiekivet, munuaisvaivoja, atopia, uniapnea…, äiti huokaa.

Seuraavaksi lääkärit keskittyivät Elmerin geeneihin. Joulukuussa 2017 pojan geeniperimä tutkittiin Saksan Centogenessä, arvostetussa geenibiotekniikan yrityksessä.

– Tammikuussa saimme vihdoin vastauksen, että pojalla on harvinainen Coffin-Sirisin oireyhtymä, joka ilmenee kehitysvammana ja monielinsairautena. Oli henkisesti helpotus saada tietoutta, Lisa huokaisee.

Elmerin sydänäänet heikentyivät heti syntymän jälkeen, ja hänet kiidätettiin tehohoitoon.
Elmerin sydänäänet heikentyivät heti syntymän jälkeen, ja hänet kiidätettiin tehohoitoon.

Satoja sairaalapäiviä

Harvinaisen oireyhtymän myötä pikku-Elmerillä on diagnosoitu tähän mennessä peräti 50 eri sairautta. Ulospäin tämä virkeä pikkunassikka näyttää kuitenkin täysin normaalilta ikäiseltään pienokaiselta.

– Päivät ovat hyvin erilaisia. Yhtenä päivänä hän on hyvinkin energinen, kun taas toisena päivänä Elmerin kivut saattavat olla niin kovat, että pitää lähteä ambulanssilla sairaalaan, Lisa tähdentää.

Sairaala onkin tullut enemmän kuin tutuksi äidille ja pojalle.

– Toisena elinvuotenaan Elmerille tuli täyteen 200 sairaalapäivää.

– Pöydällä on Elmerin yhden päivän lääkeannos, näyttää Lisa Wesin.
– Pöydällä on Elmerin yhden päivän lääkeannos, näyttää Lisa Wesin.

Kova tuuli vie tajun

Nelivuotias Elmeri on henkiseltä kehitykseltään noin yksivuotiaan tasolla ja tarvitsee ympärivuorokautista hoivaa.

Kosmetologi-yrittäjänä työskennellyt äiti jäi pojan omaishoitajaksi. Elmerillä on myös puhe-, fysio- ja toimintaterapiaa viidesti viikossa.

– Elmeri ei osaa muodostaa sanoja tai lauseita, mutta hän ilmaisee eleillä ja ääntelyillä tuntojaan.

Pääosin nelivuotias viettää päivänsä kotitalon sisätiloissa.

– Oireyhtymän takia liian kylmä ja tuulinen sää voi viedä pojalta yllättäen jopa tajun.

Lisa kertoo, että vaikeinta Elmerin hoitamisessa on se, että poika ei ilmaise kipujaan.

– Elmeri ei itke koskaan. Hän hymyilee lähes koko ajan. Jos hän menee yhtäkkiä selälleen ja jää pakoilleen, silloin tiedän, että poikaa sattuu, ja helpotamme oloa lääkkeillä.

Elmeri saa ruokansa ravintoliuoksena suoraan letkun kautta vatsapeitteen läpi mahalaukkuun.
Elmeri saa ruokansa ravintoliuoksena suoraan letkun kautta vatsapeitteen läpi mahalaukkuun.

Nautimme joka hetkestä

Ruoka-aikana Elmeri saa maitomaisen ravintoliuoksen gastrostomialetkulla eli PEG-letkulla, joka kulkee vatsanpeitteiden läpi vatsalaukkuun.

Poika tarvitsee ravintonsa kolmen tunnin välein. Ravintonsa Elmeri nauttii television edessä erikoistuolissaan piirrettyjä katsoen.

Lisa kertoo, että iltaisin ennen nukkumaan menoa Elmeri kipittää vanhempiensa luo, ottaa heitä poskista kiinni ja vetää päät hellästi yhteen ja laittaa heidät pussaamaan.

– Sanat terveys ja rakkaus ovat saaneet meillä uuden merkityksen.

Pojalla elinikäennuste on eräiden tutkimusten mukaan viidestä kymmeneen vuotta.

– Elmeri voi olla meidän seuranamme päivän, viikon tai vuosia. Elämmekin nyt hetkessä, ja nautimme jokaisesta päivästä hänen kanssaan, Lisa hymyilee.

Teksti:Kai Merilä
Kuvat:Atte Kajova ja Wesinin kotialbumi
Jaa Artikkeli:

Älä missaa kuumimpia viihdeuutisia! Seuraa Seiskaa somessa!