Oho
Katso videot!

Pikku-Elmerillä on 50 eri sairautta – ”Jokainen päivä voi olla viimeinen”

04.10.2020 16:03

Urjalassa asustavassa Wesin-Jaakkolan uusioperheessä iloitaan jokaisesta uudesta päivästä kuin pienestä ihmeestä. Toiseksi nuorimmalla lapsella, nelivuotiaalla Elmerillä on nimittäin niin harvinainen sairaus, että sitä kantaa hänen lisäkseen maailmassa ainoastaan 124 ihmistä.

Sairaus on nimeltään Coffin-Sirisin oireyhtymä. Suomessa tiedetään pikku-Elmerin lisäksi vain neljä vastaavaa tapausta.

– Elämme päivän kerrallaan, sillä jokainen päivä voi olla se viimeinen. Elmerillä on oireyhtymän vakavin aste, kertoo pikku-Elmerin äiti Lisa Wesin, 29.

Neljävuotias Elmeri ei koskaan itke mutta hymyilee alati. Hänellä on Coffin-Sirisin oireyhtymä, joka ilmenee kehitysvammaisuutena ja monielinsairautena.
Neljävuotias Elmeri ei koskaan itke mutta hymyilee alati. Hänellä on Coffin-Sirisin oireyhtymä, joka ilmenee kehitysvammaisuutena ja monielinsairautena.

Geenit tutkittiin Saksassa

Elmeri syntyi kesäkuussa 2016 uusioperheen viidentenä lapsena.

– Yhtäkkiä Elmerin sydänäänet heikkenivät, ja hän meni tajuttomaksi. Elmeri vietiin kiireesti elvytykseen, Lisa muistelee.

Paljastui, että pojalla oli ollut aivoverenvuoto. Kahden viikon kuluttua Elmeri pääsi kotiin, mutta neljän päivän kuluttua oli palattava takaisin Tampereen yliopistollisen lastenklinikan teho-osastolle.

Elmeriltä löytyi synnynnäinen kurkunpään rakennevika. Se aiheuttaa muun muassa vaivalloista hengittämistä, syömis- ja nielemisvaikeuksia ja ruuan vetämistä henkeen.

– Järkytyimme koko perhe, kun diagnooseja alkoi tulla kuin liukuhihnalta: ilmarinta, aistiherkkyyttä, infektioherkkyyttä, refluksitauti, virtsatiekivet, munuaisvaivoja, atopia, uniapnea…, äiti huokaa.

Seuraavaksi lääkärit keskittyivät Elmerin geeneihin. Joulukuussa 2017 pojan geeniperimä tutkittiin Saksan Centogenessä, arvostetussa geenibiotekniikan yrityksessä.

– Tammikuussa saimme vihdoin vastauksen, että pojalla on harvinainen Coffin-Sirisin oireyhtymä, joka ilmenee kehitysvammana ja monielinsairautena. Oli henkisesti helpotus saada tietoutta, Lisa huokaisee.

Elmerin sydänäänet heikentyivät heti syntymän jälkeen, ja hänet kiidätettiin tehohoitoon.
Elmerin sydänäänet heikentyivät heti syntymän jälkeen, ja hänet kiidätettiin tehohoitoon.

Satoja sairaalapäiviä

Harvinaisen oireyhtymän myötä pikku-Elmerillä on diagnosoitu tähän mennessä peräti 50 eri sairautta. Ulospäin tämä virkeä pikkunassikka näyttää kuitenkin täysin normaalilta ikäiseltään pienokaiselta.

– Päivät ovat hyvin erilaisia. Yhtenä päivänä hän on hyvinkin energinen, kun taas toisena päivänä Elmerin kivut saattavat olla niin kovat, että pitää lähteä ambulanssilla sairaalaan, Lisa tähdentää.

Sairaala onkin tullut enemmän kuin tutuksi äidille ja pojalle.

– Toisena elinvuotenaan Elmerille tuli täyteen 200 sairaalapäivää.

Lue lisää Elmeristä tuoreimmasta Seiskasta!

Teksti:Kai Merilä
Kuvat:Atte Kajova ja Wesinin kotialbumi
Jaa Artikkeli:

KATSO SEURAAVAKSI

Katso video!

Totuus syöpää sairastavan Janita Lukkarisen voinnista paljastuu Seiskan koskettavassa minidokumentissa: ”Kuolen 27-vuotiaana – olen jo niin huonossa kunnossa”

BB-Valvomo: Valehteliko Sami räikeästi tarinoissaan? Tiukkaa tekstiä rajuista juoruista: ”Tietysti ärsyttää, jos yksi nousee framille”

Katso video!

BB-Valvomo: Häädetty Roope sai armottomia haukkuviestejä välittömästi talosta poistuttuaan – ”Puhelin lauloi heti käteen saatuani!”

Älä missaa kuumimpia viihdeuutisia! Seuraa Seiskaa somessa!